2023年9月23日，由惠州市第三人民医院中心实验室主办的个体化精准诊疗的临床应用系列讲座以线上+线下的形式圆满召开。本次大会是一场关于精准诊疗的学术盛宴，大会邀请到神经内科、妇产科、普外科和肿瘤内科等多位专家，从多个角度共同探讨精准诊疗的意义及如何利用传统和当下最新的诊断手段共同助力精准诊疗。线上+线下参会人员近200人，授课内容生动实用。

精准医疗是现代医学技术发展的必由之路，精准筛查和诊断是精准医疗的基础，精准医学作为医学的重要发展方向，为了推动精准医学的创新发展，国家还专门启动国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项，惠州三院也紧跟时代步伐，把握医学前沿发展脉搏，于2020年成立中心实验室精准医学检测中心，积极推进精准医学研究和精准医疗发展。

随着精准医学理念的兴起及个体化监测技术在临床疾病诊疗中的转化和应用，临床医疗模式正在发生重大转变，由传统的“千人一方，千篇一律”固定治疗模式逐渐转为“量体裁衣，因人而异”个体化精准治疗模式。这也给我们临床及检验工作提供了新的机遇和挑战。 

惠州市第三人民医院神经医学中心神经内科二区主任常保强教授进行《ApoE基因检测的临床应用》专题报告。阿尔茨海默病在显著疾病表现前有相当长的临床前期阶段，及早了解疾病风险，针对可干预的危险因素，制定有效的健康管理方案，有助于维持正常脑功能，延缓认知能力减退，延长健康寿命。阿尔茨海默病风险基因APOE基因分型检测为助力早期评价疾病风险、预防疾病发生和进展提供了经济有效的选择。APOE基因分型结果有利于辅助临床医生评估AD及相关痴呆的患病及进展风险、针对高风险人群，辅助临床医生综合APOE分型等多项指标评估AD及相关痴呆发病风险，以便早期预防和干预、准确进行APOE基因分型，助力科研探索。

重庆医科大学附属第一医院魏锦来教授进行《精准医学背景下的肠癌早筛》专题报告。恶性肿瘤治疗已进入精准个体化时代，而精准检测是个体化精准的基础，基因检测可在患者不同的临床分期或治疗阶段帮助制定治疗方案，生物标志物领域的研究进展带动了结直肠癌CRC个体化精准治疗的发展，越来越多的个体化诊疗方案依据基因检测结果来制定。精准医疗下的肠癌早筛显得尤为重要，TFPI2和SDC2双靶标联合检测针对左右肠差异，双靶标互补，TFPI2可以提高SDC2甲基化检测CRC的敏感性尤其是减少左半CRC、腺瘤的漏检率，TFPI2和SDC2甲基化可作为结直肠癌早期诊断的生物标志物。

惠州市第三人民医院妇产科主任兼妇科主任盛晓艳教授进行《MTHFR基因检测的临床应用》专题报告。MTHFR基因突变会导致其编码的酶活性改变，从而影响叶酸代谢。根据检测报告中的CC型、CT型和TT型结果，可及时发现不同个体对叶酸代谢吸收利用水平，制定符合不同代谢能力的个性化补充方案，可有效减少叶酸缺乏和叶酸过量的风险，达到精准诊疗用药作用。叶酸代谢基因检测可以指导孕妇在备孕以及孕期各个阶段补充叶酸的种类和含量。叶酸代谢障碍或者含量不足有可能导致叶酸缺乏，从而引起胎儿神经管畸形的发生概率增加，叶酸代谢基因检测助力早筛早诊早治，防治出生缺陷，促进生育健康。

惠州市第一人民医院肿瘤内科黄维甄教授进行了《2023 ASCO非小细胞肺癌前沿进展》专题报告。靶向治疗和免疫治疗两大抗肿瘤疗法风头正盛，肺癌的多种靶向药物和免疫药物一线治疗适应症已在国内获批。阿美替尼联合安罗替尼作为EGFR突变NSCLC脑转移患者的一线治疗具有初步疗效，且在EGFR 19del阳性患者中具有更好的抗肿瘤活性。这是本次大会首次报道的第三代EGFR-TKI阿美替尼联合安罗替尼治疗脑转移患者的前瞻性试验，未来将继续完成患者入组和进一步分析。伏美替尼在EGFR exon20ins突变的NSCLC患者中显示出良好的疗效和可预测、可管理的安全性。基于本试验结果，一项针对EGFR exon20ins突变的局部晚期或转移性NSCLC一线患者的全球注册III期FURVENT/FURMO-004试验已启动。HER3-DXd是EGFR-TKI和铂基化疗后EGFR突变的NSCLC患者颇具希望的治疗方法，相关的III期临床试验也正在进行中。

惠州市第三人民医院中心实验室负责人林丽主任进行《高通量测序在肿瘤精准诊疗中的应用与前景》专题报告。肿瘤的治疗方案是非常多的，通过基因检测、分子定型，以此来对患者进行真正的基于精准治疗的那类，使用靶向、免疫让各类患者得到个体化的用药治疗，无论是效果，还是毒副作用的规避等都是可以实现的。美国NCCN指南及中国CSCO指南等中明确要求，使用靶向药前必须使用基因检测明确患者基因突变状态。精准医学的关键技术主要有测序技术、SNP分析技术、大数据分析技术、生物样本库、远程移动医疗等。高通量测序具有通量大，灵敏度高，能检测多种突变等多种优势，能在肿瘤精准诊疗的用途在指导靶向治疗、分子分型、遗传筛查等都具有广泛应用。

当前精准医学的临床应用涵盖了肿瘤疾病、微生物感染、遗传性疾病、产前诊断、代谢性疾病等诸多领域，与病理学、肿瘤学、检验医学等有交叉但又有自身技术和发展特点，多学科模式助力个体化精准诊疗。未来惠州三院中心实验室将以精准医学为契机，在心脑血管疾病和肿瘤疾病的个体化临床应用充分发挥其优势作用，将医院战略意志与人民群众的健康需求、临床医师的研究兴趣与实验室科研平台链接起来，组织各方力量协同创新开展个体化精准诊疗研究，助力惠州三院迈向精准医学，迈向大健康时代，助力健康中国建设，为广大民众健康保驾护航！(中心实验室 曹佳淋)