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预防地贫 我们共同努力——我院开展蛋白电泳检验项目预防地中海贫血

发布时间:2014-4-30  点击:2773次
 

为了更好支撑临床工作,经医务部批准检验科从2014414日起新开血清蛋白电泳和血红蛋白电泳检验项目。该项目的开展将更好地预防地中海贫血,提高人群优生优育。

血红蛋白电泳是地中海贫血的重要诊断手段之一,地中海贫血主要因血红蛋白合成异常而导致,分为α地贫和β地贫两种。正常人血红蛋白电泳后,一般只见两条区带(HbAHbA2),α地贫和β地贫患者多会出现异常区带。地中海贫血防控产前筛查,血红蛋白电泳是重要检测项目之一。

   地中海贫血又称海洋性贫血,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种可防难治的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。

据世界卫生组织估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。

如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为“Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (最严重的α地中海贫血) ”患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。(医务部伍媛)

 

 

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