唐氏综合症又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是一种最常见的三倍体常染色体异常疾病, 是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中唐氏综合症的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3：2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。唐氏综合症是产前胎儿畸形筛查的重点之重。采用超声进行唐氏综合症产前筛查是一种无创、简便、快捷的筛查方法，既能有效降低出生缺陷,又可以极大地减少由于侵入性检查所造成的正常胎儿的流产。

超声产前筛查唐氏综合症即通过测量10～13 周孕胎儿的头臀长(Crown Rump Length, CRL),确定“超声孕周”后,再测量胎儿的颈部半透明层厚度(Nuchal Translucency, NT ), NT 大于等于2.5mm 为筛查阳性病例(NTCut-off 值为2.5)。对筛查阳性病例建议羊水穿刺,再经细胞遗传学证实,进而排除早期胎儿畸形。

超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用，是筛查先天畸形的主要手段之一。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。 超声图像还可以检查出许多胎儿先天畸形体征和一些常见的胎儿畸形。高分辨率超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。不仅如此，超声图像还可修正孕周，了解是否多胎妊娠、是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。

在我国,随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高,婴儿死亡率呈下降趋势,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。出生缺陷已成为我国婴儿死亡的主要原因。出生缺陷不但能引起新生儿死亡，即使能够存活，大部分新生儿都会留有残疾，严重地影响着将来的生活质量，同时，给家庭造成的经济负担和精神痛苦是无法计算的。

健康成就未来，未来成就梦想。孩子的一生健康平安就是父母一生的心愿。初为人父母，对孩子特别关注，从孩子诞生的那一刻起就开始了策划他们的未来，其实，未出生的宝宝健康更值得父母赋予高度的重视。惠州市第三人民医院超声科特别提醒准爸爸妈妈们，认真做好孕检，才是宝宝迈向健康未来的第一步。(文/超声科 马李明)