地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

　　地中海贫血主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血症常简称为“地贫”。这种病是由于染色体遗传性缺陷造成的，表现为慢性进行性溶血性贫血，目前尚无根治的办法，除非做骨髓移植。通常的治疗办法是不断地输血。

　　地贫是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，全球约有3.5亿地贫基因携带者，我国长江以南各省为地贫高发区。以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

　　“隐患险于明火、防范胜于救灾”，俗话讲得好，预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。因此，婚前检查、孕前检查，以及产前筛查和诊断是地贫防控的重要手段！地贫也是导致出生缺陷高发，围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。

　　现如今地贫诊断的常用实验技术有血液学分析和基因检测。血液学分析是初步筛查方法，不能确诊，且轻型携带者易漏诊；基因检测是确诊方法，明确基因突变类型，还能检出轻型携带者，预防中重型地贫儿出生。

我科现已开展地中海贫血基因检测实验，检测内容包括：

　　 α地中海贫血基因检测，检测中国病人中普遍发生的α珠蛋白基因上--SEA、-α 3.7和-α 4.2基因位点的缺失；

　　‚β地中海贫血基因检测，检测中国人常见的17个位点的19种β-地贫基因突变类型。

标本采集：抽取静脉血2 ml置EDTA抗凝真空采血管（紫色盖）。

报告时间：每周三检测，周四下午四点发报告。

收费标准：地贫基因检测（α+β）收费：336元/ 次（α-地贫基因检测151元/ 项，β-地贫基因检测185元/ 项）。

备注：因条件所限，本方法仅能对我国人群90%以上的地贫基因作出检测，尚不能对所有的地贫基因作出检测；同时基因检测受各种实验条件的影响，仍有1%漏诊或误诊的可能，故仅作为辅助诊断指标。（检验科 严伟泉）