新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，对预防残疾、提高出生人口素质有着重大意义。其中，九大类遗传代谢病高危儿：

（1）早产儿或巨大儿；

（2）极低出生体重儿、超低出生体重儿；

（3）营养不良儿；

（4）无明显原因的反复呕吐者；

（5）尿液有异常颜色/气味者；

（6）有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者；

（7）顽固性惊厥/癫病，精神发育异常（如孤独症样表现者），智力/运动发育迟缓，或停滞，甚至倒退、肌张力异常；

（8）母亲有多次不良妊娠/生育史者，夫妻双方或家族成员有遗传病或先天畸形出生的新生儿，新生儿有多发畸形、先天性心脏病等出生缺陷，母亲在怀孕期间有化学毒物、放射性、高致畸药物接触史；近亲结婚出生的新生儿，35岁医师高龄产妇出生的新生儿；

（9）血气分析、生化分析提示代谢异常，如反复出现的严重代谢性酸中毒/阴离子间隙增大者，高氨血症、高乳酸血症、低血糖、高胆红素血症、肝功能异常、脂肪代谢异常、三氯化铁实验、2,4-二硝基苯实验或血氨基酸检查等提示遗传代谢病者。

目前我院与中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室合作建立遗传代谢病诊治中心，为惠州市唯一的诊治分中心，开展了第二代新生儿48种遗传代谢病和126种遗传筛查检测，可享受国际最先进的新生儿遗传代谢检测技术。对检测呈阳性结果的检验报告单上除有诊断结果，还提供治疗方案。同时提供后续的专家咨询及诊疗服务。这将挽救无数个孩子。咨询电话：0752-2583151。（新生儿科　陈芳芳）