有这样一个一岁多的小男孩，长得胖乎乎，白胖胖，逢人见了都想捏一下。他很安静，不爱说话也不爱动，一副天真无邪的样子，显得乖巧可爱，给人的印象就是“傻呆萌”。他的食欲很好，见到什么好吃的都会往嘴里塞。父母觉得能吃是好事，有助于长身体，却不知他得了一种罕见的病，名字叫——普拉德-威利综合征。

什么是普拉德-威利综合征？

普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征、小胖威利症，简称PWS，是一种因15号染色体异常而导致的复杂的神经行为遗传病。发病无种族和性别差异，发生率约为1/ 12000～1/15000。

普拉德-威利综合征的表现有哪些？

小胖威利症的典型表现是肌张力减低，未经生长激素治疗时表现为身材矮小、认知缺陷、性腺发育不良、行为问题，长期饥饿感使机体形成比正常机体消耗更少的能量的新陈代谢机制，从而导致过度摄食及危及生命的肥胖。

根据不同的生长时期，小胖威利症会呈现出不同的表现。

新生儿及婴儿时期表现为：肌张力差、喂食困难、体重不易增加，四肢活动力差、哭声弱。脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、薄而下垂嘴唇、前额窄。小手小脚，男婴阴茎短小、睾丸未下降、阴囊发育差。女婴外阴部发育不良。

孩童时期表现为：脑发育迟缓有轻度或中度智障。约六岁前后，因脑部下视丘功能失调，对食物欲望大增，无法控制，造成体重急速增加。

青少年时期表现为：肥胖，糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足。身材矮小，性腺发育不良，隐睾，女孩性征发育差，智能障碍及行为与情绪问题。

得了普拉德-威利综合征怎么办？

小胖威利症最重要的是早诊断、早治疗，改善身心发育方面的问题，并对疾病的病程、并发症的预防及控制有正确的认知。小胖威利症的患儿智能迟缓是可以借助早期教育、行为及物理治疗而改善，父母及老师应加以引导，及早训练，矫正行为。

小胖威利症属于罕见的基因遗传疾病，患儿本身无法控制食欲，容易导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题。父母应帮助患儿控制体重，不要用饮料、糖果、饼干奖赏，甚至要收好食物或冰箱上锁，避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血压、脊椎侧弯等。对于胎动少或家族有不明原因的肥胖智障儿的孕妇，可以找遗传医师咨询，降低小胖威利症患儿的出生率。