9月12日是全国第13个“预防出生缺陷日”。随着全国二孩政策的全面实施，短期内我国迎来生育人口的高峰，出生人口数激增，2017年达到1763万，高龄高危孕妇比例明显增加，增大了出生缺陷发生的风险。

什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。

有些异常可以在出生时就表现出来，有些则需要在出生过后一段时间，甚至若干年后才显示出来。

形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，功能、代谢缺陷常导致宝宝先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调、肝豆状核变性、精神分裂症等。

按出生缺陷严重程度情况看，随着产前诊断技术的不断提高，一些严重的致残、致死的畸形绝大多数能够在早期筛查中得以发现，并采取相应的措施进行干预阻断。

为什么会发生出生缺陷？

出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：

一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。

二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。

据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：

第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。

第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。

第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

出生缺陷该如何预防？

目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防：孕前咨询和检查

由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现怀孕时（4周以上）已错过预防机会。

因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

孕前保健及准备被国际认为是最重要和经济有效的预防手段。

二级预防：产前检查

整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。

孕中期唐氏筛查可筛查出21-三体、18-三体等综合症患儿；如严重先心病及神经管畸形等在孕期22周左右通过筛查超声检出。

三级预防：新生儿疾病筛查

利用新生儿的血液，即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。

通过新生儿疾病筛查可以找出那些可能患有此类疾病的宝宝，从而在早期进行及时诊断、治疗，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。