惠州日报讯（记者李芳娟 通讯员刘菁）3月26日上午，中山大学附属第六医院遗传代谢病检测诊疗中心惠州分中心在市第三人民医院挂牌成立。据了解，遗传代谢病检测诊疗中心在我市还是首家。该中心重点检测串联质谱52种遗传代谢病检测，气相色谱质谱126钟。能早期发现新生儿遗传代谢性疾病，并及早进行干预及治疗，降低该病种致残率及死亡率。

遗传代谢疾病是指由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病，绝大多数为单基因缺陷病，属常染色体隐性遗传，是遗传性疾病中的一大类。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

据悉，中山大学附属第六医院遗传代谢性疾病检测中心是由国内著名的新生儿科专家博士生导师肖昕教授领导的团队，该中心是国际认证的权威实验室，是我国建立的3个重点实验室之一。肖昕说，临床上，接受这方面治疗的患儿偏大，因为人们往往是通过孩子发育中语言、动作等异常，才开始有警觉，送到医院检查治疗，这样也容易丧失治疗的最佳时机。

“现在已被认识的遗传病有5000多种，其中遗传代谢病有1000多种，虽然这些疾病中的某一种在临床上都属少见病，但整体基数加起来却很大。“国家规定的对新生儿疾病筛查的病种中，遗传代谢病有三项：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G-6-PD缺陷（俗称的‘蚕豆病’）。”因检查项目很少，加之目前在孕检中如何发现胎儿的遗传代谢病还属于没被攻克的领域，加之母体胎盘帮助胎儿代谢分解的原因，在胎儿阶段不易被发现。

“这是一个极易漏诊或误诊的疾病。”他也提醒，患儿一般在3-6个月内才逐渐开始出现典型临床症状，如果在出生后3个月内，不能及时发现、干预、治疗，会造成20%以上的患儿多器脏损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上患儿智力发育障碍；如果1岁以后才开始治疗，不可逆伤害将更加严重。“遗传代谢病治疗的成功取决于早诊断和早治疗。”