随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。

这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而现已经发现超过500种代谢缺陷。

因此，现有的筛查项目还远远不够，目前发达国家已经将新生儿疾病筛查列入国家卫生法，筛查率接近100%。如美国、德国、澳洲等欧美发达国家第二代新生儿遗传代谢病筛查覆盖率达98%，第二代新生儿遗传代谢病筛查，可提高对新生儿科重症疾病的筛查率，可更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据，对新生儿患者早检测、早诊断、早治疗。

引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传。疾病的发生原因很复杂，除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。　 

当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：

1. 父母双方或一方年龄过大；

2. 孕妇本人有过流产史；

3. 曾经生过患此类疾病的孩子；　

4. 新生儿有喂养困难的现象；

5. 新生儿黄疸总是不退。　

孩子出生时表现正常需要筛查吗？需要！有些遗传性代谢病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。在新生儿时期没有特别临床表现的遗传性代谢病，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊，只有通过筛查才可早期确诊。

除新生儿外，那些出现症状但在临床上始终查不出病因的孩子也进行筛查，如果确定症状是先天遗传代谢疾病导致的，依旧能对症处理，如不能治疗的，其母亲在下次怀孕时可通过产前诊断避免再次生下缺陷儿。

大部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。

目前我院与中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室合作建立遗传代谢病诊治中心。为惠州市唯一的诊治分中心，开展了第二代新生儿48种遗传代谢病和126种遗传代谢病筛查检测，可享受国际最先进的新生儿遗传代谢检测技术。对检测呈阳性结果的检验报告单上除有诊断结果，还提供治疗方案。同时提供后续的专家咨询及诊疗服务。这将挽救无数个孩子。咨询电话：0752-2583151。（新生儿科 韩芳）