好消息，我院已开展血红蛋白电泳项目的检测，更好的满足群众对地中海贫血筛查的需求。为什么地中海贫血筛查如此重要，那么首先我们要先了解地贫的基本情况。　　 

　  地中海贫血是世界上常见的单基因遗传病，是由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍导致的一种小细胞低色素性溶血性贫血。临床表现轻重不一，轻者可以入正常人一样生活不受影响；重者出生不久即可能夭折，或者不时输血，使得家庭经济负担加重，甚至倾家荡产，最后可能落得人财两空。

　  而我国是地中海贫血的高发国。广西、广东、海南、云南、贵州为高发区，福建、四川、湖北、湖南等地也较为常见。仅在广西，α-地中海贫血发病率15%，β-地中海贫血发病率5%，地中海贫血基因携带者高达900多万。按遗传规律，如果夫妻两个均是地中海贫血基因携带者，则有25%几率生出重型地中海贫血患儿，这样每年将有大量地中海贫血患儿出生。广西出生缺陷率是216人∕万，为全国之首，其中近50%为地中海贫血患儿，是广西发生率最高、危害最大的遗传病。这些数字充分说明，地中海贫血的预防和治疗刻不容缓。而且地贫无法彻底治愈，因此加强婚检、产前诊断，减少地中海贫血儿出生率，才是降低地贫发病率的根本手段，从而减轻家庭和社会的负担。

地贫诊断依据有1：血红蛋白电泳；2：家族史调查3：地贫基因检测。其中血红蛋白电泳是辅助诊断地贫的重要手段，此检验可以检测出异种蛋白，以及各种蛋白的比例，若发现有异常蛋白条带出现，则可以做地贫基因检测以确诊是否有地贫以及地贫的种类。可能有人觉得既然基因诊断可以直接确诊为何不直接做基因检测，何必再浪费钱做多一个蛋白电泳？但是基因检测价格不低，并不适用与大规模筛查，对于部分家庭来说负担太重，特别是农村家庭，可能就因为价格的问题而放弃做产前地贫筛查，因此，大规模使用基因检测对于减少中重型地贫儿的出生率这个方法不切合实际，就我国国情而言也很难做到。而血红蛋白电泳价格比较低廉，更容易为大众所接受。

因此，为了我院的临床需要，检验科从2014年开始开展血红蛋白电泳项目的检测，主要针对产前检查以及儿童的地贫筛查，为临床提供准确及时的诊断依据。其原理是血红蛋白中的各组分由于其分子表面所带电荷性质与数量不同而等电点各异。在不同pH的电场中，因其所带电荷差异而泳动速度不同。由此可将血红蛋白的各组份分开。异常血红蛋白分子如果有电荷的改变，则会在正常电泳图形的其他部位出现异常区带，以达到分离、鉴定的目的。为了减少地贫儿的出生率，提高人口素质，地贫筛查不容忽视，血红蛋白电泳是普遍大众进行地贫筛查的适中手段。

要做地贫筛查甚至确诊一般要经过几个步骤：（1）血常规检查中MCV、MCH均低于正常，排除缺铁性贫血后；（2）进行血红蛋白电泳，发现异常蛋白条带，临床医生判断，如果高度怀疑地中海贫血；（3）进行地中海基因检测，确诊地贫以及何种类型的地贫。另外我们还开展了血清蛋白电泳。（检验科　周晓云）