患儿X线片（多处骨折）

2014年的12月31日凌晨4时34分本院新生儿科来了一位特殊的新生儿，患儿整个头颅骨发育不良，触及似棉絮状又或似乎像剥了壳的鸡蛋样的脑袋，患儿左上肢活动可，肌张力稍差，右上肢无力（患儿X线片见尺桡骨骨折有关），不能抬高，也不能平移，双下肢活动能力尚好。完善胸腹x线平片：双侧锁骨中段、双侧多根肋骨、双侧肱骨中段、右侧尺桡骨、左侧股骨、左侧腓骨中段骨折并部分骨折端骨痂形成。

患儿宫内就出现全身上百处骨折，并见肋骨串珠及骨痂生长、头颅骨发育不良，影像学诊断：先天性成骨不全，又称脆骨病，属称瓷娃娃，是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨质脆弱，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其主要缺陷是结缔组织成分发育障碍，表现为骨、巩膜、韧带，甚至是主动脉瓣等胶原纤维发育不良。骨骼改变主要是成骨细胞减少，活力减低，骨样组织生成不良，导致患者软骨及下成骨障碍，骨小梁纤细而分散，骨皮质菲薄，故易发生骨折。轻度在青春期前很少骨折，存活率较高；重度则可胎死宫内。并发症：由于患者长期卧床，可出现坠积性肺炎、泌尿系感染及褥疮等并发症。治疗：无特效治疗，原则是慎防骨折、尽量恢复活动度与功能。在治疗过程中佩戴保护性措施，有效制动骨折端可愈合。目前针对此新生儿的患儿，主要加强护理：睡硬板床，患儿不能由母亲抱于怀中哺乳，以免加重骨折，应由母亲将奶挤出，装入干净的奶瓶中人工喂养。喂养时仍取头高脚低位，头偏向一侧，选择合适的奶嘴，少量多次，谨慎喂养，防止呛奶窒息。详细记录奶量，保证营养供给。在为患儿进行各项操作时都应注意动作轻柔，各项操作集中进行，尽量减少搬动次数。行头皮静脉穿刺时固定手法宜轻，避免重压，造成颅骨骨折。操作后保持患儿肢体处于功能位置。因本病无特效治疗方法，且钙剂、氟化物、维生素C等无疗效，故大多数患者在围产期、婴儿早期或者1岁内夭折。（新生儿 许春莲）